Ehlers-Danlos syndrome – A rare cause of spontaneous pneumothorax

Carlos Lopes¹

Alda Manique²

Renato Sotto-Mayor³

Jorge Cruz⁴

Margarida Mendes de Almeida⁵

João Cravino⁶

A Bugalho de Almeida⁷

Resumo

A síndroma de Ehlers-Danlos (cutis hyperelastica), constitui uma patologia do tecido conjuntivo caracterizada por alterações da pele, ligamentos e órgãos internos. Apresenta transmissão hereditária, em geral autossómica dominante. Afecta primordialmente a síntese do colagéneo, pelo que a pele e os vasos sanguíneos se tornam extremamente elásticos e frágeis. A pele é macia, com consistência de borracha, e as equimoses surgem facilmente. As articulações são hiperextensíveis e têm mobilidade aumentada. Os autores apresentam o caso clínico de um doente de dezasseis anos, com história de hipermobilidade articular desde a infância e fractura esplénica, a quem foi feito o diagnóstico de síndroma de Ehlers-Danlos na sequência de pneumotórax espontâneo recidivante. Apresentam-se as complicações pulmonares mais frequentes desta síndroma e discute-se a importância de não esquecer as etiologias menos comuns, perante casos de pneumotórax espontâneo.

Palavras-chave: Síndroma de Ehlers-Danlos, pneumotórax, hipermobilidade articular.

Abstract

Ehlers-Danlos syndrome (cutis hyperelastica), is a group of connective tissue disorders characterized by abnormalities of the skin, ligaments and internal organs. It is a hereditary syndrome, usually with autossomal dominant inheritance; that primarily affects the collagen synthesis. The skin and blood vessels are extremely fragile and elastic. The skin is soft with rubber consistency and easily bruising. There are hypermobile joints with increased extensibility. We summarize the case of a sixteen year old boy with a history of joint hypermobility since childhood and splenic fracture that was diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome after the occurrence of recidivant spontaneous pneumothorax. We present the most common pulmonary complications of Ehlers-Danlos syndrome and discuss the importance of not forgetting the least commons etiologies of pneumothorax, in cases of spontaneous pneumothorax.

Key-words: Ehlers-Danlos Syndrome, pneumothorax, joint hypermobility.

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¹ Interno do Internato Complementar de Pneumologia

² Assistente Hospitalar Graduada de Pneumologia

⁴ Assistente Hospitalar Graduado de Cirurgia Cardiotorácica

⁵ Assistente Hospitalar Graduada de Anatomia Patológica

⁶ Director do Serviço de Cirurgia Cardiotorácica

⁷ Director do Serviço de Pneumologia. Professor Associado da Faculdade de Medicina de Lisboa

Serviço de Pneumologia (Director: Prof. Doutor A. Bugalho de Almeida)

Serviço de Cirurgia Cardiotorácica (Director: Dr. João Cravino)

Serviço de Anatomia Patológica (Director: Prof. Doutor Afonso Fernandes)

Hospital de Santa Maria, Lisboa

Aceite para publicação/accepted for publication: 06.05.18