Background: Fibular hemimelia has been reported as the most common congenital longitudinal deficiency of the long bones. In the pass ablative surgery was the first choice of treatment. With the improvements of the surgical techniques the reconstructive surgery has gained more importance and gradually has substitute the ablative procedure.

Objectives: case report of clinical case of limb lenght discrepancy in a paraxial intercalary fibular hemimelia with short femur.

Methods: Presentation a clinical case: child with 6 years old, gender masculine, with fibular hemimelia of the right leg, presenting a 6.8cm lenght discrepançy.

Results: The patient suffer a limb lengthening of both femur and tibia of the affected leg in a single intervention getting a complete resolution of the inicial discrepancy of the limb.

Conclusions: A simultaneous lengthening of both the femur and the tibia in a patient with fibular hemimelia can be a reasonable surgical option in the presence of a severe discrepancy.

A hemimelia corresponde a um desenvolvimento anormal do esqueleto ósseo caracterizado pela ausência ou encurtamento marcado da uma porção de um ou vários ossos dos membros. Esta anomalia pode afectar a extremidade distal do membro superior ou inferior. A hemimelia peroneal é a ausência de parte ou de todo perónio. É uma deficiência rara no entanto é a mais comum nos ossos longos. Inclui um largo espectro de anormalidades congénitas associadas tal como defeitos no fémur, tíbia, tornozelo e pé[1, 2]. Na maioria dos casos verifica-se um encurtamento concomitante do fémur que condiciona alterações severas no cumprimento do membro inferior atingido. Foi descrita pela 1ª vez por Goller em 1896[3], a forma completa é mais frequente bem como o atingimento unilateral e predominando no membro inferior direito[4-6]. À ausência do perónio associa-se habitualmente o encurtamento tibial[6] Existem várias classificações sendo de destacar a de Coventry e Johnson[7], Acketerman e Kalamashi (e) e de Paley[8] esta última para os casos com alteração do pé e padronizando a sua correcção. O tratamento tem por objectivo principal restaurar um normal alinhamento e cumprimento do membro atingido em especial os casos que tem pé normal. Uma das opções terapêuticas preconizadas é o tratamento cirúrgico reconstructivo recorrendo ao uso de fixadores externos no âmbito de promover um alongamento progressivo e gradual do membro inferior. A amputação de membro reserva-se actualmente para os casos de dismetria marcada associada a deformidade complexa do pé. Apresentamos o resultado de um caso clínico de um doente com hemimelia peroneal e encurtamento femoral submetido a tratamento cirúrgico reconstructivo tendo sido efectuado um alongamento do fémur e da tíbia no mesmo tempo cirúrgico.

O caso clínico relatado é de uma criança de 6 anos, de sexo masculino, com antecedentes de hemimelia paraxial completa intercalar a direita. O doente foi submetido a uma completa avaliação pré-operatoria com realização de exames radiológicos extra-longos dos membros inferiores e coluna vertebral. Apresentava uma dismetria do membro inferior direito de 6.8cm, 3 cm a custa da tíbia e 3.8cm a custa do fémur (Figura 1). Pelo facto de se tratar de uma discrepância muito marcada em relação ao membro contra-lateral os autores optaram para realizar num único tempo cirúrgico um alongamento simultâneo do fémur e da tíbia do membro inferior direito. O doente foi proposto para cirurgia em Julho de 2008. Realizou antibioterapia endovenosa profilática no momento da indução pré-operatória. A osteotomia tibial e femoral foi efectuada com o recurso a um osteótomo e uma serra de Gigly através de pequenas incisões percutâneas. A colocação dos fixadores externos assentou num sistema de três pins proximais e distais a osteotomia realizada, tanto na tíbia como no fémur (Figura 2). Oprocesso de distração iniciou-se ao sétimo dia pós cirurgia. Foi preconizado um aumento de 0,5mm  duas vezes por dia tanto ao nível do fémur como da tíbia. O doente foi seguido semanalmente em consulta tendo sido permitido a introdução de carga progressiva no membro inferior direito as três semanas (Figura 3).

O doente operado apresentava uma hemimelia paraxial completa intercalar da perna direita associada a um encurtamento severo do fémur homolateral. A criança tinha todos os raios do pé presente assim como uma articulação funcional do tornozelo. Realizou radiografias seriadas em todas as consultas de seguimento. Realizou cuidados de fisioterapia passiva e activa, imediatamente após a intervenção cirúrgica, durante um período de 6 meses. Os fixadores externos foram retirados passados 7 meses de cirurgia. (Figuras 4 e 5) Obtevese um crescimento do membro inferior de 7.8cm (4cm no fémur e 3.8cm na tíbia). Verificou-se uma dismetria de +1cm do membro inferior operado, propositado atendendo a idade do doente. O doente desenvolveu complicações minores como infeções superficiais dos locais de implantação dos pins dos fixadores externos, que foram tratadas com antibioterapia oral. O doente apresenta uma mobilidade completa da anca, joelho, tornozelo e pé do membro inferior direito. A criança realiza todas as actividades da sua vida diária, incluindo a prática desportiva, apenas com ligeiras limitações. Radiologicamente observou-se a presença de uma ponte óssea com boa viabilidade, tanto a nível do fémur como da tíbia (Figura 6). Verificou-se um agravamento ligeiro do valgismo do joelho direito já presente previamente a intervenção cirúrgica.

A hemimelia peroneal tem um largo espectro de apresentações clínicas que pode variar desde de um ligeiro encurtamento do membro inferior até dismetrias severas atingido os 17 cm, associado a deformidades dos outros segmentos ósseos adjacentes, como deformidades em valgo da tíbia ou do tornozelo, alterações congénitas do pé e ainda hipoplasias femorais. Encontram-se descritas na literatura numerosas opções de tratamento. No passado, as amputações, preconizadas por Syme e Both[9, 10], representavam o tratamento mais comum. Os resultados eram aceitáveis nas formas de hemimelia peroneal mais severas. Os procedimentos de alongamento dos membros tiveram o aumento de popularidade nos últimos tempos devido ao avanço significativo das técnicas cirúrgicas assim como do melhor entendimento dos padrões biomecânicos e biológicos da entidade clínica apresentada. É possível actualmente obter um alongamento de 7 a 10 cm na tíbia e até 17 cm no fémur. O alongamento do membro inferior atingido num contexto de hemimelia paraxial completa intercalar encontrase associado a um número elevado de complicações, tais como infeções superficiais dos pinos do fixador externo, casos de osteomielite, fracturas da área de crescimento ósseo ou ainda deformidades angulares dos segmentos adjacentes que podem condicionar novas intervenções cirúrgicas. No âmbito de evitar mais um procedimento cirúrgico e perante um quadro de dismetria marcada de todo o membro inferior, tanto a custo do fémur como da tíbia, os autores optaram pelo recurso a dois fixadores externos para o alongamento simultâneo dos dois ossos atingidos. Radiologicamente verificou-se a formação de regenerado ósseo de boa qualidade e um ligeiro agravamento do valgismo inicial do joelho direito[11]. Os cuidados contínuos de fisioterapia foram importantes para a preservação da mobilidade e função das articulações adjacentes assim como a força muscular do membro inferior.

As crianças portadoras de hemimelia peroneal necessitam geralmente de numerosas intervenções cirúrgicas para correção da própria doença e das suas sequelas. Os autores apresentaram um caso clínico de sucesso, no qual realizaram um alongamento simultâneo da tíbia e do fémur, no âmbito de tentar reduzir o número de intervenções cirúrgicas a que esta criança poderá ser submetida, assim como de optimizar o crescimento do membro inferior a custa dos dois principais ossos longos que o compõem. No entanto, mesmo com o avanço das técnicas cirúrgicas e com um melhor conhecimento das características desta deformidade congénita, um número considerável de malformações persistentes tendem em manter-se após o tratamento. Os pais da criança devem de ser instruídos previamente das expectativas colocadas, de forma a poder entender a necessidade de novas intervenções cirúrgicas. Os autores concluem que o alongamento simultâneo da tíbia e do fémur num doente com hemimelia paraxial completa intercalar pode ser uma boa solução cirúrgica para resolução de uma dismetria marcada do membro atingido.