Importância da Intervenção Nutri-cional na Anemia da Fanconi

Importance of Nutritional Intervention in Fanconi’s Anemia

Catarina Martins¹; Inês Pádua¹

¹Estudante, Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto

Endereço para correspondência

RESUMO

A anemia de Fanconi é uma doença genética recessiva rara que se associa com uma falência medular progressiva, hipersensibilidade ao dano oxidativo e consequente aumento da predisposição para o cancro. A importância do papel do nutricionista no acompanhamento clínico dos doentes começa a ser consensual. Os problemas no tracto digestivo apresentados pelos doentes bem como o estado inflamatório crónico e a terapêutica farmacológica contribuem para a prevalência de baixo peso e má nutrição. Contudo estão também a ser reportados casos de obesidade e síndrome metabólica nos doentes com anemia de Fanconi, sendo esta condição frequentemente associada à intolerância à glicose e dislipidemia, para as quais apresentam uma maior predisposição. A terapia nutricional começa a ocupar um importante lugar no que diz respeito a tratamentos para estes doentes no sentido em que alguns estudos têm demonstrado possíveis benefícios de uma intervenção com antioxidantes (nomeadamente ácido alfa-lipóico e N-acetilcisteína) nos doentes com anemia de Fanconi. Embora permaneça a necessidade de mais estudos no âmbito da temática, assume-se que a intervenção nutricional deverá ser parte integrante do acompanhamento clínico dos doentes com anemia de Fanconi, não só para um tratamento que vise o aumento da esperança média de vida, mas essencialmente para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

Palavras-Chave: Anemia de Fanconi, Nutrição, Dano oxidativo, Antioxidantes

ABSTRACT
Fanconi Anemia is a rare recessive disorder clinically associated with a progressive bone marrow failure, hypersensitivity to oxidative damage and consequent increased predisposition to cancer. The importance of the nutritionist in clinical monitoring of patients begins to be consensual. The disorders in the digestive tract experienced by patients as well as the chronic inflammatory state and drug therapy contribute to the prevalence of underweight and malnutrition. However, cases of obesity and metabolic syndrome are also being reported in patients with Fanconi anemia. This condition is often associated with glucose intolerance and dyslipidemia for which they exhibit greater predisposition. Nutritional therapy begins to occupy an important place in the treatment of these patients due to a few studies that have demonstrated potential benefits of an intervention with antioxidants (such as alpha-lipoic acid and N-acetylcysteine) in patients with Fanconi anemia. Although the need for further studies about it still remains, it is assumed that dietary intervention should be part of clinical monitoring of patients with Fanconi anemia not only for a treatment aimed at increasing life expectancy, but essentially to improve the life quality of patients.

keywords: Fanconi’s anemia, Nutrition, Oxidative damage, Antioxidants

INTRODUÇÃO
A anemia de Fanconi é uma doença genética recessiva ]]> O Porquê da Necessidade de Acompanhamento Nutricional
1. Papel do Nutricionista
De entre as anomalias endócrinas associadas à anemia de Fanconi sublinham-se a intolerância à glicose e dislipidemia, ]]> 2. Controlo Glicémico e Dislipidemias
Um dos problemas mais comumente identificados nos doentes com anemia de Fanconi diz respeito a anomalias no metabolismo da glicose ]]> Tendo em conta a hipersensibilidade dos doentes com anemia de Fanconi ao stress oxidativo (5) e os casos de diabetes Mellitus recentemente observados nestes doentes (8, 11, 14), foi realizado um estudo com o objectivo de entender a relação entre a acumulação de espécies reactivas de oxigénio (ROS) e a resistência à insulina, ]]> 3. ]]> Excesso de Peso e Obesidade
O excesso de peso e a obesidade podem originar graves complicações, nomeadamente relacionadas com hiperlipidemia, doenças cardiovasculares, diabetes, distúrbios do sono, entre outros (14, 16). Estudos indicam que cerca de 27% dos pacientes com anemia de Fanconi apresentam excesso de peso ou obesidade (8). É importante o acompanhamento e aconselhamento por um profissional, pois são necessárias modificações do estilo de vida e dos hábitos alimentares, tentando desta forma controlar o aumento de peso e evitar o aparecimento de co-morbilidades ]]> 4. Baixo Peso e Dificuldades no Crescimento
Estudos reportaram que cerca de 22% dos doentes com anemia de Fanconi apresentam baixo peso (8). Para esta condição contribuem de forma significativa os problemas gastrointestinais apresentados pelos doentes, tais como refluxo, náusea, diarreia, obstipação e saciedade precoce. Entre as causas para os referidos sintomas incluem-se não só anomalias anatómicas do tracto gastrointestinal associadas à doença (atresia esofágica, duodenal e anal e fistula traqueoesofágica), como também um estado inflamatório ]]> Nutrição como Terapia
O tratamento de doentes com anemia de Fanconi passa actualmente pelo transplante de medula óssea, administração de factores de crescimento hematopoiéticos e de androgénios (3). No caso do transplante, a necessidade de compatibilidade dificulta e atrasa todo o processo terapêutico e o tratamento com administração de androgénios também tem levado a efeitos adversos sobretudo a nível hepático (aumento do número de enzimas hepáticas, aumento dos níveis de colesterol, hepatite ou neoplasia) (18). Adicionalmente, ]]> Ponte et al. demonstraram também que a exposição concomitante a ácido α-lipoico ]]> Uziel et al. concluíram que a administração das substâncias antioxidantes dimetiltiouréia e de 2,2’-dipiridil, em ]]> Adicionalmente, estudos de Zangh et al. reportaram que, em ratos com mutação para a anemia de Fanconi, a administração do antioxidante tempol mimetiza o efeito da dismutase do superóxido e atrasa o ]]> Existem ainda estudos cujo propósito é avaliar o efeito de vários antioxidantes sobre o stress oxidativo numa generalidade de patologias. Nestes estudos é reportada a eficácia do bioflavonoide ]]> Contudo, a maioria dos estudos refere a dificuldade em medir o efeito in vivo de um único composto flavonoide, exceptuando consumos em grande escala e por isso não viáveis ou presumivelmente tóxicos. (23). De notar ainda que poderá não ser fácil avaliar a acção exclusiva de um determinado composto quando este é ingerido numa matriz alimentar, devido à acção dos ]]>

ANÁLISE CRÍTICA E CONCLUSÕES
O acompanhamento do nutricionista é relevante e pode levar a melhorias da qualidade de vida dos doentes com anemia de Fanconi. Para tal, é essencial que o nutricionista seja capaz de integrar os resultados obtidos através da investigação, nomeadamente relacionada com antioxidantes, numa dieta equilibrada e personalizada para cada doente. É também fundamental a comunicação entre os profissionais das diferentes especialidades que contactam com o doente, pois desta forma poderá ser possível obter melhores resultados no tratamento.
Apesar da existência de estudos a nível citogenético, este tema carece ainda de uma maior investigação na área da nutrição, para que seja possível direccionar de forma cada vez mais eficaz a alimentação dos pacientes.

AGRADECIMENTOS
Dr.ª Rosa Sousa, Laboratório de Citogenética, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto

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Endereço para correspondência
Inês Pádua
Urbanização Vila Verde, Lote 5,
4765-065, Bairro, V. N. Famalicão
inespadua@gmail.com

]]> Recebido a 13 de Setembro de 2012
Aceite a 31 de Dezembro de 2012
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