Acta Obstétrica e Ginecológica Portuguesa

Diagnóstico Precoce da Endometriose na Comunidade - Integração da Triagem Clínica, Ecografia Precoce e Formação dos Profissionais

Indução de Trabalho de Parto em 2024/2025 - O que há de novo?

Abstract This paper highlights the most relevant studies on labour induction published over the past year, which may have an impact on daily clinical pratice.

Resumo Os autores apresentam os estudos mais relevantes publicados no último ano sobre a indução de trabalho de parto e, que pela sua relevância, poderão ter maior impacto na prática clínica.

Rastreio de Aneuploidias na Gravidez Gemelar: Desempenho do DNA Fetal Livre e Factores que Afetam a Fração Fetal

Abstract Overview and Aims: The prevalence of multiple pregnancies is increasing. However, data on Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) efficacy in twin pregnancies remains limited. Moreover, several studies have indicated a higher incidence of failed results in twin pregnancies due to decreased fetal fraction. This study evaluates the effectiveness of NIPT as a primary aneuploidy screening method in twin pregnancies and identifies predictors of reduced fetal fraction. Study Design: Observational retrospective study. Population: Twin pregnancies Methods: This study analyzed data from twin pregnancies screened with NIPT as the primary method for detecting trisomies 13, 18, and 21 at a tertiary hospital between 2014 and 2019. Women with a high risk of aneuploidies (>1%) were advised to undergo invasive testing. The definitive diagnosis was obtained through prenatal karyotyping or the phenotypic assessment of newborns. A logistic regression model was calculated to identify predictors of fetal fraction <6% (failure) or ≥6% (success), with significance set at p<0.05. Results: A total of 76 cases were analyzed, with conclusive results obtained from the initial sample in 95% of cases. Two cases of trisomy 21 were detected and confirmed by amniocentesis, with no false positives or negatives. Body Mass Index (BMI) and parity were significant predictors of success: each unit increase in BMI reduced the odds of success by 21% (OR 0.79, 95% C.I: 0.69-0.92, p=0.002), and multiparity reduced the odds of success by 87% compared to nulliparity (OR 0.13, 95% C.I: 0.03-0.67, p=0.014). Conclusions: NIPT demonstrated high accuracy in detecting trisomy 21 in twin pregnancies, though its efficacy for trisomies 13 and 18 could not be assessed. Higher maternal BMI and multiparity were associated with reduced fetal fractions and a higher likelihood of test failure.

Resumo Introdução e Objetivos: A prevalência de gravidezes múltiplas está a aumentar. No entanto, a evidência sobre a eficácia do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) em gravidezes gemelares permanece limitada. Além disso, estudos sugerem maior incidência de resultados inconclusivos nestas gravidezes devido à redução da fração fetal. Este estudo tem como objetivo avaliar a eficácia do NIPT como método primário de rastreio de aneuploidias em gravidezes gemelares e identificar fatores preditores de redução da fração fetal. Desenho de Estudo: Estudo observacional retrospectivo. População: Gravidezes gemelares. Métodos: Este estudo analisou os resultados do NIPT, usado como rastreio primário das trissomias 13, 18 e 21 num hospital terciário, entre 2014 e 2019. Mulheres com risco elevado de aneuploidias (>1%) foram aconselhadas a realizar teste invasivo. O diagnóstico definitivo foi obtido por cariótipo pré-natal ou fenótipo dos recém-nascidos. Calculou-se um modelo de regressão logística para identificar preditores de fração fetal <6% (falha) ou ≥6% (sucesso), considerando um nível de significância de p<0.05. Resultados: Foram analisados 76 casos, com resultados conclusivos após uma amostra incial em 95%. Dois casos de trissomia 21 foram identificados e confirmados por amniocentese, sem falsos positivos ou negativos. O Índice de Massa Corporal (IMC) e a paridade foram preditores significativos de sucesso: cada unidade adicional no IMC reduziu as probabilidades de sucesso em 21% (OR 0.79, 95% C.I: 0.69-0.92, p=0.002), e a multiparidade reduziu as probabilidades de sucesso em 87% em comparação com a nuliparidade (OR 0.13, 95% C.I: 0.03-0.67, p=0.014). Conclusão: O NIPT foi eficaz na deteção de trissomia 21 em gravidezes gemelares. Não foi possível tirar conclusões sobre a deteção de trissomias 18 e 13. O aumento do IMC materno e a multiparidade foram fatores associados a frações fetais mais baixas e maior probabilidade de falha no teste.

Perspetivas Oncológicas de Famílias Portuguesas com Variantes Patogénicas na Família de Genes RAD51

Abstract Overview and Aims: Among populations with hereditary cancer predisposition, gynecological cancers prevention is particularly relevant. Genetic research has highlighted the role of RAD51 gene in maintaining genomic stability and its potential role in cancer susceptibility. Our study aimed to characterize families with pathogenic variants in RAD51 at our center, focusing on the associated clinical outcomes and follow-up care. Study Design: Retrospective study. Population: All families with RAD51 pathogenic variants, followed in our familial cancer risk clinic, at Hospital Dr. Nélio Mendonça, in Madeira Island, from 30-11-2018 to 30-11-2024. Methods: Data was collected through a review of medical records of all patients who tested positive for RAD51 pathogenic variant, focusing on baseline characteristics and associated neoplasia. We then conducted detailed family analyses to determine specific cancers in affected individuals, linking those variants to oncological outcomes. Results: Ten index cases with RAD51 pathogenic variants were identified and all of them were female. Indications for test were: breast cancer (4), ovarian cancer (3), fallopian tube carcinoma (1), colorectal cancer (1) and family history (1). The age at breast cancer diagnosis ranged from 36-55 years, and ovarian cancer diagnosis from 52-82 years. Seven different variants were identified: three in the RAD51C gene and four in RAD51D. From subsequent family analysis, we tested a total of 36 individuals and 21 of them tested positive for family mutation. Of those, six had previous history of neoplasia: two ovarian cancers, two breast cancers, one case uterine leiomyosarcoma and one bronchial carcinoid tumor. Conclusions: These findings highlight the importance of genetic screening and counseling for individuals from high-risk families to enable early detection and management of elevated cancer risks associated with RAD51 pathogenic variants. Prophylactic interventions, such as salpingo-oophorectomy and early cancer screening, are crucial for effectively managing these risks.

Resumo Introdução e Objetivo: Nas síndromes de predisposição hereditária para o cancro, a prevenção dos cancros ginecológicos é particularmente relevante. A investigação genética destacou o papel do gene RAD51 na manutenção da estabilidade genómica e o seu potencial papel na suscetibilidade ao cancro. Deste modo, o nosso objetivo foi caraterizar famílias com variantes patogénicas no RAD51, focando nos desfechos clínicos associados e seguimento. Desenho de Estudo: Estudo retrospetivo. População: Famílias com variantes patogénicas no gene RAD51, seguidas na consulta de risco familiar, no Hospital Dr. Nélio Mendonça, na Ilha da Madeira, desde 30-11-2018 até 30-11-2024. Métodos: Os dados foram recolhidos através dos registos médicos de todos os doentes com variantes patogénicas do gene RAD51, com foco nas caraterísticas biodemográficas e nas neoplasias associadas. Posteriormente, foi realizada uma análise familiar detalhada para identificar neoplasias nos indivíduos afetados, relacionando as variantes com os desfechos oncológicos associados. Resultados: Foram identificados dez casos-índice com variantes patogénicas no gene RAD51, todos do sexo feminino. As indicações para a realização do teste genético foram: cancro da mama (4), cancro do ovário (3), carcinoma da trompa de Falópio (1), cancro colorretal (1) e história familiar (1). A idade ao diagnóstico de cancro da mama variou entre os 36-55 anos, e ao diagnóstico de cancro do ovário entre os 52-82 anos. Foram identificadas sete variantes distintas: três no gene RAD51C e quatro no RAD51D. Na análise familiar subsequente, foram testados 36 indivíduos, dos quais 21 apresentaram resultado positivo para a mutação familiar. Entre estes, seis apresentavam história prévia de neoplasia: dois casos de cancro do ovário, dois de cancro da mama, um caso de leiomiossarcoma uterino e um tumor carcinoide brônquico. Conclusão: Estes resultados destacam a importância do rastreio genético e aconselhamento de indivíduos de alto risco, permitindo a deteção precoce e gestão do risco neoplásico associado a este gene. Intervenções profiláticas, como a salpingo-ooforectomia e o rastreio precoce, são cruciais para a gestão do risco.

Diagnóstico de Endometriose: uma análise retrospetiva do uso de ecografia transvaginal, sonovaginografia e ressonância magnética pélvica

Abstract Objective: To provide estimates of the diagnostic accuracy of transvaginal ultrasound, sonovaginography and magnetic resonance imaging for the diagnosis of ovarian endometriosis and deep endometriosis. Methods: This was an observational, retrospective study carried out in a Portuguese tertiary center. Consecutive patients who underwent surgical procedures between 2010 and 2023 for diagnosis and treatment of endometriosis were included. The index tests were transvaginal ultrasound, sonovaginography and magnetic resonance imaging. Accuracy of these tests to identify lesions of endometriosis was assessed for different sites, relative to surgical findings. Data was obtained from imaging and surgical reports. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were calculated for each diagnostic method. Results: Out of 301 patients who underwent surgery, 195 (64.8%) were evaluated with transvaginal ultrasound, 99 (32.9%) had a sonovaginography performed and 167 (55.5%) were evaluated with magnetic resonance imaging. All but 3 (1.0%) patients had endometriosis confirmed through surgical visualization. The sensitivity and specificity for ovarian endometriosis were 95.2% and 83.1% for transvaginal ultrasound and 91.0% and 80.5% for magnetic resonance imaging, respectively. Regarding deep endometriosis, the sensitivity and specificity were 84.1% and 54.5% for sonovaginography and 90.3% and 60.0% for magnetic resonance imaging, respectively. Conclusion: Transvaginal ultrasound was highly accurate for the diagnosis of endometriomas and, when used alongside sonovaginography it had important value in the diagnosis of deep endometriosis as well. Both sonovaginography and magnetic resonance imaging showed similar performance in diagnosing deep endometriosis and stand as reliable diagnostic tools.

Resumo Objetivo: Obter estimativas da capacidade diagnóstica da ecografia transvaginal, sonovaginografia e ressonância magnética para o diagnóstico de endometriose ovárica e profunda. Métodos: Este foi um estudo observacional retrospetivo que decorreu num centro terciário português. Foram incluídos pacientes sujeitos a procedimentos cirúrgicos para o diagnóstico e tratamento de endometriose entre 2010 e 2023. A capacidade da ecografia transvaginal, sonovaginografia e ressonância magnética para a identificação de lesões de endometriose foi avaliada para diferentes localizações, tendo por referência os achados cirúrgicos. Os dados foram obtidos a partir dos relatos imagiológicos e cirúrgicos. Para cada método diagnóstico foram calculadas as seguintes medidas: sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos. Resultados: De 301 doentes submetidos a cirurgia, 195 (64,8%) realizaram ecografia transvaginal, 99 (32,9%) efetuaram sonovaginografia e 167 (55,5%) foram avaliados com ressonância magnética. O diagnóstico de endometriose foi confirmado, através de visualização direta, em todos os pacientes exceto 3 (1,0%). A sensibilidade e especificidade da ecografia transvaginal para o diagnóstico de endometriose ovárica foram 95,2% e 83,1% e da ressonância magnética foram 91,0% e 80,5%, respetivamente. Relativamente ao diagnóstico de endometriose profunda, obtivemos sensibilidade e especificidade de 84,1% e 54,5% para a sonovaginografia e de 90,3% e 60,0% para a ressonância magnética, respetivamente. Conclusão: A ecografia transvaginal apresentou um desempenho excelente no diagnóstico de endometriomas e, quando usada em conjunto com a sonovaginografia, revelou grande valor para o diagnóstico de endometriose profunda. Tanto a sonovaginografia como a ressonância magnética obtiveram resultados semelhantes para o diagnóstico de endometriose profunda e afirmam-se como métodos de imagem confiáveis.

Síndrome da Encefalopatia Posterior Reversível após pré-eclâmpsia e eclâmpsia: um relato de caso

Abstract Introduction: Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) is a clinical-neuroradiological condition with varied presentation and underdiagnosed in obstetric contexts. Pre-eclampsia and eclampsia are among the main etiological factors. Case Report: We report the case of a previously healthy 19-year-old primigravida at 36 weeks of gestation, who presented with malaise, headache, and hypertensive episodes. After an initial tonic-clonic seizure treated with magnesium sulfate, she underwent cesarean delivery. Despite clinical stabilization, a second seizure and sudden onset of complete bilateral amaurosis occurred. Imaging studies revealed parieto-occipital changes compatible with PRES. With supportive care, the patient achieved full visual recovery within 48 hours. Discussion: PRES may present with nonspecific symptoms such as headache and nausea, but neurological deficits-such as visual loss-require prompt recognition. Imaging, especially MRI, is essential for diagnosis. Early management, including seizure control and blood pressure management, is associated with favorable prognosis.

Resumo Introdução: A Síndrome da Encefalopatia Posterior Reversível (SEPR) é uma condição clínico-neurorradiológica com apresentação variável, frequentemente subdiagnosticada no contexto obstétrico. A pré-eclâmpsia e a eclâmpsia são causas etiológicas frequentes. Relato de Caso: Descreve-se o caso de uma primigesta de 19 anos, previamente saudável, com 36 semanas de gestação, que apresentou mal-estar súbito, cefaleia e episódios hipertensivos. Após uma primeira convulsão tónico-clónica, tratada com sulfato de magnésio, foi submetida a cesariana. Apesar da estabilização inicial, desenvolveu nova convulsão e amaurose bilateral completa. Exames de imagem evidenciaram alterações parieto-occipitais compatíveis com SEPR. Com tratamento de suporte, a paciente recuperou totalmente a visão em 48 horas. Discussão: A SEPR pode manifestar-se com sintomas inespecíficos como cefaleia e náuseas, mas défices neurológicos, como perda visual, exigem reconhecimento imediato. A ressonância magnética é essencial para o diagnóstico. A intervenção precoce, incluindo o controlo das convulsões e da pressão arterial, está associada a um bom prognóstico.

Gravidez angular - um diagnóstico inesperado

Abstract Angular pregnancy is a rare condition characterized by embryo implantation at the angle of the uterus, near the fallopian tube. It has been associated with serious obstetric complications such as fetal growth restriction, placenta accreta spectrum disorders and preterm birth. We report a rare case of a 39-year-old woman with a previous cesarean and a hysteroscopic myomectomy, who was admitted with second-trimester bleeding. Obstetric ultrasound revealed a fundal placenta with two sub-amniotic haematomas and fetal growth deceleration. A preterm cesarean was performed and when faced with a challenging placenta removal, the diagnosis of an angular pregnancy was established. To our knowledge, few cases describing this condition have been reported. True prevalence may be underestimated because of general lack of awareness and clear criteria for the diagnosis. With this case report we highlight the importance of this diagnosis and its potential complications.

Resumo A gravidez angular é uma entidade rara na qual a implantação do embrião ocorre no ângulo da cavidade uterina, adjacente à junção utero-tubária. Associa-se a diversas complicações obstétricas, nomeadamente restrição do crescimento fetal, acretismo placentário e parto pré-termo. Apresentamos o caso de uma mulher de 39 anos com antecedentes de cesariana e de miomectomia por ressectoscopia, internada por hemorragia do segundo trimestre. A ecografia revelou uma placenta fúndica, dois hematomas subamnióticos e desaceleração do crescimento fetal. Foi realizada uma cesariana pré-termo e, perante uma dequitadura difícil, foi realizado o diagnóstico de gravidez angular. Esta é uma situação rara, havendo poucos casos publicados. Este artigo alerta para a importância do diagnóstico e das possíveis complicações obstétricas associadas.

Reconhecimento e abordagem da diabetes insípida na gravidez: um desafio clínico

Abstract Diabetes insipidus in pregnancy is an uncommon condition that requires a high index of suspicion due to the significant overlap with normal pregnancy physiological changes. It may have different causes, including a pre-existing disease unmasked by gestation or forms that develop de novo as pregnancy-related complications. We present a clinical case that illustrates the diagnostic and management challenges in this context, particularly when the clinical presentation mimicked the gestational form, but was ultimately found to have a different etiology.

Resumo A diabetes insípida na gravidez é uma condição rara que requer um elevado grau de suspeição, dada a sobreposição clínica com as adaptações fisiológicas maternas. Pode ter diversas causas, desde doenças pré-existentes descompensadas pela gravidez, até complicações específicas deste período. Apresentamos um caso clínico que ilustra os desafios diagnósticos e terapêuticos neste contexto, inicialmente interpretado como uma forma gestacional, mas que revelou posteriormente uma etiologia distinta.

Torção de Quisto Anexial em Gravidez próxima do Termo - os verdadeiros desafios de um caso clínico

Abstract Adnexal torsion in third trimester of pregnancy is rare and represents a diagnostic challenge due to nonspecific clinical features and ultrasound limitations. We report a case of para-ovarian torsion at 36 weeks of gestation, presenting with isolated lower abdominal pain. Ultrasound revealed a cyst and the “whirlpool sign”, suggestive of torsion. Laparotomy confirmed a necrotic cyst, and a cystectomy was performed. Perioperative tocolysis was administered, and due to maternal-fetal clinical stability, there was no indication for delivery. The pregnancy progressed uneventfully, and a vaginal birth occurred at 41 weeks. This case highlights the importance of early diagnosis and individualized management.

Resumo A torção anexial no terceiro trimestre da gravidez é rara, representando um desafio diagnóstico devido à inespecificidade dos sintomas e às limitações da ecografia. Descrevemos um caso de torção de quisto para-ovárico às 36 semanas, com dor abdominal inferior isolada. A ecografia revelou um quisto e o “whirlpool sign”, sugestivo de torção. A laparotomia confirmou um quisto necrótico e realizou-se quistectomia. Foi administrada tocólise perioperatória e, perante a estabilidade materno-fetal, não houve indicação para terminação da gravidez. A evolução foi favorável, com parto vaginal às 41 semanas. Este caso reforça a importância do diagnóstico precoce e da abordagem terapêutica individualizada.

Preso no Anel de Bandl: Caso clínico

Abstract A 27-year-old pregnant woman with a prior vaginal delivery was admitted to the labor ward at 41 weeks with ruptured membranes and 5 cm cervical dilatation. Labor progressed to full dilatation, but the fetal head remained high at the -2 DeLee plane. Nine hours later, cesarean delivery was performed for suspected cephalopelvic disproportion, revealing a Bandl’s ring. This pathological retraction ring, located at the junction between the thick, contracting upper and the thin, passive lower uterine segments, is associated with labor dystocia. The image shows a pronounced ridge, illustrating an unforgettable pattern and highlighting the importance of careful clinical observation.

Resumo Grávida de 27 anos, com um parto vaginal prévio, admitida no bloco de partos às 41 semanas com rutura de membranas e 5 cm de dilatação. O trabalho de parto progrediu até à dilatação completa, mas a apresentação fetal manteve-se alta, ao nível do plano -2 de DeLee. Nove horas depois, realizou-se cesariana por suspeita de desproporção céfalo-pélvica, tendo sido identificado um anel de Bandl. Este anel de retração patológico, associado a distócia do trabalho de parto, localiza-se na junção dos segmentos uterinos superior (mais espesso) e inferior (mais fino). A imagem evidencia uma depressão pronunciada, ilustrando um padrão inesquecível e salientando a importância da observação clínica cuidadosa.