GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

Um caso raro de tumor rectal: como abordar?

Hemangioma hepático gigante: desafios diagnósticos

Colangite aguda recorrente por metástase biliar isolada de adenocarcinoma colorretal: terapêutica de resgate com hepaticoesofagostomia guiada por ecoendoscopia

Abstract A 64-year-old male was admitted with fever, abdominal pain, and jaundice. Medical history was relevant for colorectal adenocarcinoma 11 years before and right hep-atectomy due to liver metastasis. MRCP revealed left hepatic duct stenosis without liver nodules. ERCP was performed for biliary drainage with plastic stents. After inconclusive brush cytology, cholangioscopy (SpyGlass™ DS2) was performed showing villous mucosa surrounded by irregular vessels suggestive of tumor neo-vascularization. SpyBite™ biopsies conﬁrmed biliary metastasis of colorectal origin. The patient started palliative chemotherapy being readmitted 6 months later with acute cholangitis. Diffuse inﬁltrating intrabiliary lesion with 120 mm was detected in control MRCP. Given its intraductal extension and gastric compression by the hypertrophied liver leading to duodenoscope mis-positioning, transpapilar stents could not be deployed. Multiorgan dysfunction developed despite broad-spectrum antibiotics, and EUS-guided biliary drainage was proposed. Although EUS access was limited by gastric bulging, puncture of a dilated intrahepatic duct was accomplished with a 19G needle. PCSEMS (GIOBOR™ 8× 100 mm) placement was only possible above the gastroesophageal junction with the proximal ﬂare being incidentally deployed in a 3-cm intraparietal esophageal tract. The misplaced stent was immediately recanalized, and a stent-in-stent FCSEMS (WallFlex™ 80 × 10 mm) allowed the hepaticoesophagostomy creation. Since the stent opening was orally oriented in esophageal lumen, parenteral nutrition was started to avoid contamination. Sepsis recovering and liver test normalization were observed. Before hospital discharge, stent reposition was planned to resume oral feeding. After placement of a third stent-in-stent NCSEMS (WallFlex™ 120 × 10 mm) in the hepaticoesophagostomy to prevent migration, the proximal ﬂare was oriented to the stomach gently pushing with the endoscope aiding by an inﬂated biliary balloon. The patient resumed chemotherapy but died 8 months after due to disease progression. Isolated bile duct metastasis is an uncommon complication of colorectal cancer. EUS-guided hepaticoesophagostomy is feasible when puncture through the esophagus was inevitable, especially in patients with liver hypertrophy.

Resumo Homem de 64 anos, admitido por febre, dor abdominal e icterícia. A história pregressa inclui adenocarcinoma colorretal há 11 anos e hepatectomia direita por metástases. A CPRM revelou estenose do ducto hepático esquerdo sem nódulos parenquimatosos evidentes. A CPRE foi realizada para drenagem biliar com próteses plásticas. Após citologia inconclusiva, foi efetuada colangioscopia (SpyGlass™ DS2) que revelou mucosa de aspeto viloso com vasos tortuosos e irregulares sugestivos de neovascularização tumoral. As biópsias foram compatíveis com metástase biliar de origem colorretal. O doente iniciou quimioterapia paliativa, tendo sido readmitido seis meses depois por colangite aguda. A CPRM revelou lesão intrabiliar inﬁltrativa difusa com 120 mm. Dada a sua extensão intraductal e o abaulamento gástrico condicionado pela hipertroﬁa do fígado remanescente, não foi possível a colocação de novas próteses por acesso transpapilar. O quadro clínico evoluiu desfavoravelmente com disfunção multiorgânica apesar da antibioterapia de largo espectro. Neste contexto foi proposta drenagem biliar guiada por ecoendoscopia. Com recurso a um ecoendoscópio linear, foi possível a punção de um ducto biliar intra-hepático dilatado com agulha de 19G. A libertação de prótese parcialmente coberta (GIOBOR™ 8× 100 mm) foi apenas possível acima da junção esofagogástrica, resultando na libertação acidental da extremidade proximal num trajeto intraparietal esofágico. A prótese foi imediatamente recanalizada e colocada uma prótese totalmente coberta (WallFlex™ 80 × 10 mm) pela técnica stent-in-stent, permitindo a criação da hepaticoesofagostomia. Uma vez que a prótese se encontrava orientada para a cavidade oral, foi instituída nutrição parentérica total para evitar contaminação biliar. Veriﬁcou-se melhoria da sépsis e normalização das provas hepáticas durante o restante internamento. Previamente à alta foi agendado novo procedimento para retomar a via oral. Após a colocação de uma prótese biliar não coberta (WallFlex™ 120 × 10 mm) na hepaticoesofagostomia pelo método stent-in-stent, com auxílio de balão de extração de cálculos procedeu-se à mobilização da extremidade esofágica da prótese para o estômago. O doente retomou quimioterapia, tendo falecido oito meses depois por progressão da doença. As metástases biliares isoladas constituem uma complicação rara do cancro colorretal. A hepaticoesofagostomia guiada por ecoendoscopia é possível quando a punção do esófago é inevitável, nomeadamente em doentes com hipertroﬁa do lobo hepático esquerdo.

Desvendando um caso raro de disfagia

Abstract Introduction: Malignant melanoma of the esophagus is an uncommon cause of dysphagia and accounts for only 0.1-0.2% of esophageal neoplasms. Diagnosis is based on esophagogastroduodenoscopy (EGD) with biopsies and immunohistochemical analysis, the latter being crucial in the amelanocytic variant. Gastrointestinal melanomas are more invasive and comprise poorer prognosis than cutaneous melanomas. Case Presentation: The authors present the case of a 70-year-old woman admitted to the emergency department for progressive dysphagia with 2 months of evolution. EGD revealed the presence of an extensive, eccentric lesion, occupying approximately half of the luminal circumference at the level of the distal esophagus with circumferential involvement of the esophagogastric junction and cardia. Thoracoabdominopelvic computed tomography and positron emission tomography showed signs of advanced disease. The initial endoscopic biopsies were inconclusive, and EGD was repeated with multiple biopsies directed at the most inﬁltrative areas, whose histopathological analysis with immunohistochemistry revealed neo-plastic cells with marked nuclear positivity for SOX10 and cytoplasmic positivity for vimentin, Melan-A, and HMB45 with absence of melanin pigment, ﬁndings suggestive of esophagocardiac amelanocytic malignant melanoma. In a multidisciplinary team meeting, the neoplasm was deemed unresectable, and the proposal was for esophageal stent placement and palliative hormone therapy. Discussion: Primary amelanocytic malignant melanoma is an exceptionally rare neoplasm and an extremely uncommon cause of dysphagia. In this context, we present a compelling case study that underscores the rarity of this histological type, the importance of directing biopsies to the most suspicious areas of the lesion to increase diagnostic yield, the need for a high clinical suspicion, and the atypical endoscopic presentation associated with the amelanocytic subtype.

Resumo Introdução: O melanoma maligno do esófago é uma causa rara de disfagia e corresponde apenas a 0.1-0.2%das neoplasias esofágicas. O diagnóstico baseia-se na endoscopia digestiva alta (EDA) com biópsias e estudo imunohistoquímico dirigido, sendo esta última crucial na variante amelanocítica. Os melanomas gastrointestinais são mais invasivos e têm um prognóstico mais reservado do que os melanomas cutâneos. Apresentação do caso: Os autores apresentam o caso de uma mulher de 70 anos admitida no serviço de urgência por disfagia progressiva com 2 meses de evolução. EDA revelou a presença de uma lesão extensa, excêntrica, ocupando cerca de ½ da circunferência luminal a nível do esófago distal com envolvimento circunferencial da transição esófagogástrica e cárdia. Tomograﬁa Computarizada (TC) toracoabdominopélvica e Tomograﬁa por Emissão de Positrões (PET) com sinais de doença avançada. As biópsias endoscópicas iniciais foram inconclusivas, tendo-se repetido EDA com realização de múltiplas biopsias dirigidas às áreas mais inﬁltrativas, cuja análise histopatológica com estudo imunohistoquímico revelou células neoplásicas com marcada positividade nuclear para SOX10 e citoplasmática para vimentina, MELAN A e HMB45 com ausência de pigmento de melanina, achados sugestivos de melanoma maligno amelanocítico esofagocárdico. Em reunião multidisciplinar, a neoplasia foi considerada irressecável, tendo sido proposta para colocação de prótese esofágica e quimioterapia com intuito paliativo. Discussão: O melanoma maligno amelanocítico primário é uma neoplasia excecionalmente rara e uma causa extremamente incomum de disfagia. Neste contexto, os autores apresentam um caso clínico que destaca a raridade desse tipo histológico, a importância de direcionar as biópsias para as áreas mais suspeitas da lesão para aumentar o rendimento diagnóstico, a necessidade de um elevado índice de suspeição clínica e a apresentação endoscópica atípica associada ao subtipo amelanocítico.

Perceção do risco de complicações em procedimentos endoscópicos de rastreio

Abstract Background and Aims: Endoscopy holds a pivotal role in colorectal (CRC) and gastric cancer screening, and adherence rates might be impacted by the patient’srisk perception, encompassing concerns about complications during endoscopic screening procedures. This study aimed to evaluate how individuals perceive the risk of complications associated with undergoing a screening colonoscopy and upper gastrointestinal endoscopy (UGIE). Methods: This is a cross-sectional study enrolling individuals eligible for CRC screening in northern Portugal, where a populational fecal occult blood test program is implemented. The validated PERCEPT-PREVENT tool was applied through telephonic interviews in 2 groups: (a) never-screened and (b) already submitted to endoscopic screening. Results: Among the 217 included healthy participants, 61% (n =133)and 83%(n =181)were unaware of any possible complications from colonoscopy and UGIE, respectively. Never-screened individuals less frequently reported a high complication risk perception (colonoscopy: 19% vs. 45%, p < 0.001; UGIE: 14% vs. 41%, p < 0.001). A lower risk perception for UGIE complications was associated with a higher willingness to undergo UGIE combined with a screening colonoscopy (OR: 2.30, 95%conﬁdence interval: 1.42-3.70). Participants who underwent combined screening reported less frequently a high complication risk perception (colonoscopy: 27% vs. 61%, p < 0.001; UGIE: 28% vs. 54%, p = 0.006) and scored higher for complication awareness (colonoscopy: 14 ± 5 vs. 11 ± 4, p < 0.001; UGIE: 11 ± 4 vs. 9 ± 3, p < 0.001) compared to those who had only undergone colonoscopy. Discussion: Enhancing risk perception and knowledge of complications associated with endoscopic screening procedures offers an opportunity to increase adherence rates.

Resumo Objetivos: A endoscopia digestiva desempenha um papel central no rastreio de neoplasias do trato digestivo. A adesão ao rastreio pode ser inﬂuenciada pela perceção do risco de complicações. O objetivo deste estudo foi avaliar a perceção do risco de complicações associadas à colonoscopia e à endoscopia digestiva alta (EDA) em contexto de rastreio. Métodos: Estudo transversal com inclusão de indivíduos elegíveis para o programa de rastreio de cancro colorretal, implementado na região norte de Portugal. O questionário PERCEPT-PREVENT, previamente validado, foi aplicado através de entrevistas telefónicas em 2 grupos: a) sem rastreio prévio, e b) rastreio endoscópico prévio. Resultados: Foram incluídos 217 participantes, dos quais 61%(n = 133) e 83% (n = 181) desconheciam qualquer complicação da colonoscopia e da EDA, respetivamente. Indivíduos sem rastreio prévio reportaram com menor frequência uma perceção alta do risco de complicações (colonoscopia: 19% vs. 45%, p < 0,001; EDA 14% vs. 41%, p < 0,001). Uma menor perceção do risco de complicações da EDA associou-se a uma maior intenção de aceitar a EDA combinada com uma colonoscopia de rastreio (OR: 2,30, IC95%: 1,42-3,70). Participantes previamente submetidos a rastreio combinado reportaram, com menor frequência, uma perceção alta do risco de complicações (colonoscopia: 27% vs. 61%, p < 0,001; EDA: 28% vs. 54%, p = 0,006) e obtiveram pontuações mais altas no reconhecimento das possíveis complicações (colonoscopia: 14 ± 5 vs. 11 ± 4, p < 0,001; EDA: 11 ± 4 vs. 9 ± 3, p < 0,001) quando comparados com indivíduos submetidos apenas a colonoscopia. Discussão: Otimizar o conhecimento sobre as complicações dos procedimentos endoscópicos de rastreio oferece uma oportunidade para aumentar as taxas de adesão.

Abordagem do doente com Decisão de Não Reanimação no período periendoscópico: inquérito sobre realidade portuguesa atual

Abstract Background and Aims: Cardiopulmonary arrest is a rare but possible complication of endoscopic procedures, particularly when performed under sedation and/or analgesia. Hospitalized patients, and probably those with a Do-Not-Resuscitate (DNR) order, present a higher risk of severe cardiopulmonary complications during endoscopy. The request for endoscopic examination, particularly urgent procedures, is becoming increasingly more frequent in patients with DNR orders. In this study, we aimed to assess current practices, concepts, and guideline awareness of nationally surveyed Portuguese gastroenterologists regarding the approach to code status for DNR patients in the periendoscopic period. Methods : Online anonymous and self-administered survey was adapted to the Portuguese reality and was conducted to assess gastroenterologists and gastroenterology trainees’ basic demographics data and details about current practice, personal opinions, and knowledge of existing guidelines concerning the reversal of periprocedural DNR orders. Results: One hundred forty-ﬁve gastroenterologists, including 26 trainees (17.9%), responded to the survey. In patients with a DNR order, code status is rarely discussed (<25% of cases) with the patient/legal representative (66.9%, n = 97) or hospitalist (58.6%, n = 85), and the DNR order is also rarely reversed (reversal in all [100% of cases] or most cases [75-99% of cases] in 8.3%, n = 12). Most respondents were unaware of the procedures necessary for DNR prescription in Portugal (81.3%, n = 118), as well as existing guidelines on DNR reversal (96.5%, n = 140). Regarding personal beliefs, the majority considered that in these patients, the DNR order should be reversed to an intermediate option that includes limited resuscitation maneuvers (62.1%, n = 90) and that the urgency of a procedure should not inﬂuence the decision to reverse the DNR order (n = 89, 61.4%). There was consensus on the need for recommendations on this topic for gastroenterologists (97.9%, n = 142). Conclusion: Portuguese gastroenterologists usually do not revisit the DNR order before endoscopic procedures as a matter of course and consequently do not reverse it. Furthermore, we found signiﬁcant variation in practices and beliefs among Portuguese gastroenterologists in their approach to the patient with a DNR order, probably due to the unawareness and lack of speciﬁc existing guidelines.

Resumo Introdução e Objetivos: A paragem cardiorrespiratória é uma complicação dos procedimentos endoscópicos, particularmente quando realizados sob sedação e/ou analgesia. Doentes internados, e provavelmente aqueles com Decisão de Não Reanimação (DNR) prescrita, apresentam um risco mais elevado de complicações cardiorrespiratórias graves durante a endoscopia. A solicitação de exames endoscópicos, nomeadamente urgentes, está a tornar-se cada vez mais frequente neste grupo de doentes. Este estudo teve como objetivo avaliar a prática clínica atual, conceitos sobre o tema e conhecimento de recomendações dos gastroenterologistas portugueses relativamente à abordagem do doente com DNR no período periendoscópico. Métodos: Um questionário auto-administrado, anónimo e online foi adaptado à realidade portuguesa e utilizado para avaliar dados demográﬁcos, bem como aspetos sobre a prática clínica, opiniões e conhecimento de recomendações relativos à reversão da DNR no período periendoscópico dos gas-troenterologistas e internos de Gastroenterologia. Resultados: Cento e quarenta e cinco gastroenterologistas, incluindo 26 internos de Formação Es-pecíﬁca (17.9%), responderam ao inquérito. Nos doentes DNR prescrita, o grau de investimento raramente é discutido (<25% dos casos) com o doente/representante legal (66.9%, n = 97) ou com o médico responsável (58.6%, n = 85), e a DNR é revertida também raramente (reversão em todos (100% dos casos) ou na maioria dos casos (75-99% dos casos) em 8.3%, n = 12). A maioria dos inquiridos desconhece os procedimentos necessários para a prescrição de DNR em Portugal (81.3%, n = 118), bem como as recomendações existentes sobre a reversão de DNR (96.5%, n = 140). Quando questionados sobre as suas convicções pessoais, a maioria considera que nestes doentes a DNR deve ser revertida para uma opção intermédia que inclua manobras de reanimação limitadas (62.1%, n = 90) e que a urgência de um procedimento não deve inﬂuenciar a decisão de reverter a DNR (n = 89, 61.4%). Foi consensual a necessidade de recomendações sobre este tópico para os gastroenterologistas (97.9%, n = 142). Conclusão: Os gastroenterologistas portugueses habitualmente não discutem a prescrição de DNR previamente a procedimentos endoscópicos e, consequentemente, não a revertem. Para além disso, veriﬁcou-se uma variabilidade signiﬁcativa nas práticas e crenças dos gastroenterologistas portugueses relativamente à abordagem do doente com DNR, provavelmente justiﬁcada pelo desconhecimento e escassez de recomendações especíﬁcas existentes sobre o tema.

Rifaximina como Aliado Terapêutico na Modulação da Disbiose: Revisão Narrativa da Sua Aplicabilidade em Patologias do foro Gastrointestinal

Abstract Background: The gastrointestinal microbiota is vital for a well-functioning digestive tract, nutrient metabolism, immune support, and protection against pathogenic microorganisms. Disruption of this balance is known as dysbiosis. Rifaximin, an oral antibiotic with selective action, reduces harmful gut bacteria while preserving beneﬁcial species, aiding in microbiota restoration. Summary: Alterations in the intestinal microbiota are implicated in many gastrointestinal disorders. Rifaximin, by targeting and modulating the microbiota, may serve as a powerful tool in the approach of these conditions. Key Messages: This narrative review summarizes the main uses of rifaximin in gastrointestinal disorders like irritable bowel syndrome, diverticular disease, small intestinal bacterial overgrowth, traveler’s diarrhea, hepatic encephalopathy, Clostridioides difﬁcile infection, and inﬂammatory bowel disease.

Resumo Contexto: O microbioma gastrointestinal é essencial para o bom funcionamento do trato digestivo, metabolismo de nutrientes, suporte imunológico e proteção contra microorganismos patológicos. A disrupção desse equilíbrio é chamada de disbiose. A rifaximina, um antibiótico oral de ação seletiva, reduz a quantidade de bactérias nocivas do intestino e preserva as benéﬁcas, auxiliando na restauração do microbioma. Sumário: Alterações no microbioma intestinal estão implicadas em muitas patologias do foro gastrointestinal. A rifaximina, ao atuar na modulação do microbioma, pode servir como uma poderosa ferramenta na abordagem destas condições. Mensagens-chave: Esta revisão narrativa resume os principais usos da rifaximina em distúrbios gastrointestinais como Síndrome do Intestino Irritável, Doença Diverticular, Sobrecrescimento Bacteriano do Intestino Delgado, Diarreia do Viajante, Encefalopatia Hepática, Infeção por Clostridioides difﬁcile e Doença Inﬂamatória Intestinal.

Perspetiva do Clube Português do Pâncreas sobre a Vigilância das Neoplasias Papilares Intraductais do Pâncreas: Quando e Como Vigiar?

Abstract Background: Pancreatic cysts are increasingly recognized nowadays, with estimated prevalence that may reach 50% in aging populations. Most cysts are of benign origin, and only a small proportion has malignant potential, including intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs). Since pancreatic cysts are common, the most important goal was to identify the small percentage at high risk of developing malignancy. The increased detection and awareness of IPMNs led to the development of several consensus and guidelines, with only the most recent being evidence-based. Summary: Current consensus guidelines recommend risk assessment to prioritize high-risk patients for malignancy. In the Fukuoka/ Kyoto guidelines, the predictive factors of malignancy are called “high-risk stigmata” and “worrisome features.” Conversely, other guidelines consider the terms “absolute indication” and “relative indication” for surgery, as well as criteria for referral to multidisciplinary groups. In case of non-resected IPMNs, criteria for surveillance depend on cyst size, with magnetic resonance imaging pointed as the most consensual modality for follow-up, although the recommended imaging modality varies among consensus. In some situations, namely, older age, frailty/comorbidities, or stability of cyst size, follow-up discontinuation may be considered. Key Message: Performance of surveillance guidelines is measured by the ability to identify patients with high-grade dysplasia/early stage-invasive cancer. Guidelines with more intense protocols will likely lead to fewer missed cancers, balanced by a greater number of benign resections. Multidisciplinary management preferably in reference centers is of utmost importance given the indolent and complex nature of the disease, and a global evidence-based guideline that combines the several guidelines’ groups is mandatory to uniformize care. In this review, the Portuguese Pancreatic Club summarizes the risk assessment and surveillance strategy of a patient with an IPMN according to different guidelines in order to create an updated perspective and to guide clinical care.

Resumo Contexto: Os quistos do pâncreas constituem uma entidade com incidência crescente, com uma prevalência que pode atingir os 50% em indivíduos idosos assintomáticos. A maioria dos quistos são benignos, com apenas uma pequena percentagem a apresentar risco de malignização, incluindo as neoplasias papilares intraductais do pâncreas (IPMNs). Uma vez que os quistos do pâncreas são comuns, importa identificar a pequena percentagem com risco de malignidade. O aumento da deteção desta entidade levou à publicação de inúmeras recomendações/consensos, em que apenas as mais recentes são baseadas na evidência. Sumário: A evidência atual recomenda a avaliação do risco de todos os doentes com IPMNs de forma a priorizar aqueles de alto-risco para malignidade. As recomendações de Fukuoka/Kyoto identificam fatores preditores de neoplasia como “estigmas de alto risco” e “características/sinais de alarme.” Outros consensos utilizam os termos “indicação absoluta/relativa para cirurgia,” assim como critérios de referenciação para equipas multidisciplinares. Nos doentes com IPMNs não ressecadas, a estratégia de vigilância depende do tamanho do quisto, sendo a ressonância magnética o método de imagem mais consensual, embora possa diferir entre consensos. Em alguns casos, nomeadamente por idade avançada, fragilidade/comorbilidades ou estabilidade do tamanho do quisto, pode ser considerada a descontinuação da vigilância. Mensagens-chave: A acuidade das guidelines de vigilância é medida pela capacidade de identificar doentes com displasia de alto grau/cancro invasivo em fase precoce. Guidelines com protocolos mais intensivos levarão a menos casos de cancro não detetados, à custa de um maior número de ressecções benignas. A avaliação multidisciplinar, preferencialmente em centros de referência, é essencial dada a natureza indolente e complexa desta doença. A elaboração de um consenso internacional unificado que junte os vários grupos de peritos revela-se essencial para uniformizar os cuidados de saúde. Nesta revisão, o Clube Português do Pâncreas pretende sumarizar a avaliação de risco e estratégia de seguimento de IPMNs conjugando as diferentes perspetivas/recomendações já publicadas e fornecendo mais uma ferramenta de abordagem nestes doentes.