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Jornal Português de Gastrenterologia

versão impressa ISSN 0872-8178

Resumo

PINHO, R. et al. Revisão das manifestações da hemocromatose A propósito de um caso clínico com 25 anos de evolução. J Port Gastrenterol. [online]. 2008, vol.15, n.4, pp.161-167. ISSN 0872-8178.

A Hemocromatose Hereditária (HH) é a doença familiar mais frequente nos descendentes do norte da Europa da raça caucasiana caracterizada por sobrecarga de ferro predominantemente no fígado, mas também noutros órgãos, causando a sua disfunção. Tem manifestações clínicas tão variadas como a cirrose hepática, a diabetes mellitus, a tonalidade bronzeada da pele, a artropatia e a disfunção do miocárdio. Os autores apresentam o caso de um doente com HH, com particular relevo para as várias manifestações clínicas que surgem durante a evolução da  doença e fazem a sua discussão. Apontam os principais factores limitadores do prognóstico e da qualidade de vida. Destacam o longo tempo de  evolução, dado que o doente se apresentou com cirrose há 25 anos, que atribuem à abstinência alcoólica e ao tratamento intensivo com flebotomias. Reforçam a importância do diagnóstico precoce.

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