Resumen

LADEIRAS, Rita et al. Caso Clínico de Malformação de Dandy-Walker e Síndrome de Noonan - Correlação dos achados pré-natais com avaliações neonatais. Acta Obstet Ginecol Port [online]. 2022, vol.16, n.3, pp.303-306.  Epub 30-Sep-2022. ISSN 1646-5830.

Este artigo apresenta um caso clínico de diagnóstico pré-natal, realizado no 2.o trimestre, de Malformação de Dandy-Walker (MDW) e Síndrome de Noonan (SN) no mesmo feto. A associação entre estas duas entidades é rara e o diagnóstico pré-natal de MDW geralmente leva a uma interrupção médica da gravidez. Posto isto, este é o primeiro caso descrito na literatura de diagnóstico pré-natal de MDW e SN associado a mutações no gene PTPN11, e que permite correlacionar achados pré-natais com a avaliação clínica e outros achados neonatais. Por outro lado, este artigo sublinha a importância do diagnóstico pré-natal de MDW e evidencia as melhores técnicas de forma a otimizar o aconselhamento pré-natal.

Palabras clave : Malformação de Dandy-Walker; Síndrome de Noonan; Diagnóstico Pré-Natal.

        · resumen en Inglés     · texto en Inglés     · Inglés ( pdf )