Resumen

BORGES, Ana Catarina et al. Suspeita Pré-natal de Síndrome de Stickler sem história familiar conhecida: Uma possibilidade? - Caso Clínico. Acta Obstet Ginecol Port [online]. 2024, vol.18, n.1, pp.46-51.  Epub 31-Mar-2024. ISSN 1646-5830.

A síndrome de Stickler (SS) é um grupo de doenças hereditárias que afeta o tecido conjuntivo e se caracteriza por anomalias orofaciais, oculares, esqueléticas e auditivas. A literatura atual carece de um fenótipo pré-natal detalhado. Grávida de 33 anos, caucasiana, saudável, sem história familiar relevante. Na ecografia do segundo trimestre foi detetado no feto prega da nuca aumentada, macroftalmia e micrognatia. Os resultados do PCR para exclusão de trissomias e arrrayCGH decorrentes da amniocentese realizada foram normais. Nas ecografias subsequentes o feto apresentava edema craniofacial, micrognatia, globos oculares e lábios proeminentes. A suspeita de SS foi levantada. No exame pós-natal foi evidente a presença de dismorfia craniofacial, exoftalmia bilateral, retrognatismo, glossoptose e fenda do palato. Uma deleção do gene COL11A1, confirmou o SS tipo 2.

Palabras clave : Síndrome de Stickler; Diagnóstico Pré-natal; Gene COL11A1.

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