SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.23 suppl.2Apneia obstrutiva do sono e hipertrofia amigdalina: causa reversível de hipertensão pulmonarSobrevida de doente com lúpus eritematoso sistémico juvenil e hipertensão arterial pulmonar grave índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO

Compartilhar


Nascer e Crescer

versão impressa ISSN 0872-0754

Nascer e Crescer vol.23  supl.2 Porto jun. 2014

 

RESUMO DAS COMUNICAÇÕES LIVRES

 

PM-2

Hipertensão arterial pulmonar e telangiectasia hemorrágica hereditária: associação rara

 

 

Vasco LavradorI; Ana Cristina FreitasI; Telma BarbosaI; Virgílio SenraI; Herculano RochaI; Maria João BaptistaI,II; Sílvia ÁlvaresI

ICentro Hospitalar do Porto (CHP)
IICentro Hospitalar São João (CHSJ)

 

 

Introdução: A hipertensão pulmonar (HP) pode desenvolver-se em qualquer idade, frequentemente com manifestações inespecíficas em idade pediátrica. Na maioria dos casos pediátricos é idiopática ou associada a doença cardíaca ou pulmonar. Porém o leque de possíveis etiologias é alargado e a importância da sua investigação relaciona-se com a estratégia de abordagem terapêutica.

Caso clínico: Criança de 6 anos, sexo feminino, referenciada à consulta de Cardiologia Pediátrica por 3 episódios de lipot ímia e 4 de síncope em 3 meses, um dos quais despoletado com movimento de levante; sem outros sintomas associados. Antecedentes de epistaxis frequentes e m á evolução estatoponderal. Hist ória familiar de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH). Ao exame objectivo, apresenta-se em classe funcional II/III, saturação transcutânea de oxigénio - 100%, detectando-se, na auscultação cardíaca, o reforço do segundo som, sem sopros audíveis. Ausência de telangiectasias. O ecocardiograma revelou hipertensão arterial pulmonar (HAP), confirmada por cateterismo cardíaco (PAPmédia-74mmHg, RAP-16,6UW, RAS- 13,4UW, PECP-12mmHg.). O teste de vasoreatividade pulmonar foi negativo. NT-ProBNP-636. A tomografia computorizada (TC) torácico demonstrou sinais de HAP e múltiplas e diminutas fístulas arterio-venosas subpleurais. Realizou 3 provas de suor (resultado positivo), com doseamento de elastase pancreática normal e estudo genético para a fibrose quística negativo. Restante investigação não revelou alterações relevantes. Iniciou vasodilatadores pulmonares com melhoria da capacidade de esforço e dos marcadores bioquímicos.

Discussão e conclusão: O diagnóstico de THH (doença de Rendu-Osler-Weber) baseia-se na presença de critérios clínicos nomeadamente epistaxis, telangiectasias, manifestações viscerais e história familiar. As malforma ções arteriovenosas estão presentes em cerca de 15-33% dos doentes. A HAP é rara e pode ocorrer sob duas formas: por alto débito, associada a malformações art ério-venosas hepáticas com RAP baixas, ou menos frequentemente, como neste doente, com PAP elevada, débito cardíaco normal e RAP elevadas, correspondendo a uma verdadeira arteriopatia e assemelhando-se à HAP idiopática. Têm sido encontradas mutações no gene ALK1 e BMPR2 na HHT- associada a HAP, justificando-se esta investiga ção e especulando-se sobre uma patog énese molecular comum entre a HHT e HAP.

Este caso apresenta ainda a particularidade da positividade das provas de suor, apesar da ausência de sintomas sugestivos de fibrose quística e estudo molecular para doença negativo.

De realçar a resposta favorável à terapêutica vasodilatadora pulmonar específica.

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons