Abstract

SARABANDO, Rita; CUNHA, Diogo; GONCALVES-ROCHA, Miguel  and  CADILHE, Alexandra. Tetrassomia parcial 10 em mosaico: um diagnóstico pré-natal raro. Acta Obstet Ginecol Port [online]. 2022, vol.16, n.2, pp.155-158.  Epub June 30, 2022. ISSN 1646-5830.

A tetrassomia parcial em mosaico do cromossoma 10 é um diagnóstico raro e tem sido associada a várias malformações fetais e a maus desfechos. Neste artigo é relatado um caso clínico com diagnóstico pré-natal às 22 semanas de idade gestacional, cuja ecografia do segundo trimestre revelou várias malformações. O cariótipo fetal revelou uma tetrassomia parcial em mosaico do cromossoma 10 ([47,XY,+idic(10)(q11.2)[11]/46,XY[27]) classificada como patogénica. Foi realizada uma interrupção médica da gravidez e a autópsia do feto confirmou os achados ecográficos. Na literatura há apenas um caso de tetrassomia 10p relatado, com malformações fetais semelhantes. Ao divulgar este caso raro pretende-se contribuir para o diagnóstico e aconselhamento pré-natal de situações semelhantes.

Keywords : Malformações; Diagnóstico pré-natal; Aconselhamento genético.

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