SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.23 issue4Caso estomatológico author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Nascer e Crescer

Print version ISSN 0872-0754

Abstract

MARTINS, Esmeralda; CUNHA, Joaquim  and  BANDEIRA, Anabela. Genes, crianças e pediatras. Nascer e Crescer [online]. 2014, vol.23, n.4, pp.225-226. ISSN 0872-0754.

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.

        · abstract in English     · text in Portuguese     · Portuguese ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License